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套餐名称: 甲基丙二酸血症相关基因测序 二代测序(NGS)
检测机构: 江苏省苏州市中博基因检测中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 甲基丙二酸血症相关基因测序 | ￥ 4270 |
项目名称：甲基丙二酸血症相关基因测序
检测类型：遗传代谢
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4270
市场价格：4725
出报告时间：30 天
临床应用：甲基丙二酸血症的辅助诊断
甲基丙二酸血症相关基因测序技术介绍
甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由PCCB、PCCA、MUT、ACAD9和BCKDHA等基因的突变引起。因此，对这些基因进行测序是诊断甲基丙二酸血症的关键步骤。
二代测序（Next-Generation Sequencing，简称NGS）是一种高通量、高精度的基因检测技术，可以一次性对成千上万个基因进行测序，大大提高了检测效率。通过NGS技术，我们可以快速准确地检测出导致甲基丙二酸血症的相关基因突变，从而为疾病的早期诊断和治疗提供重要依据。
NGS技术在甲基丙二酸血症的诊断中具有重要的应用价值。首先，它可以帮助医生在短期内完成大量基因的检测，提高诊断效率；其次，它可以检测出一些传统方法难以发现的罕见基因突变，拓宽了疾病的诊断范围；最后，通过对患者及其家人的基因测序，还可以进行遗传咨询，帮助家庭了解疾病的遗传风险。
然而，尽管NGS技术在甲基丙二酸血症的诊断中具有巨大潜力，但仍存在一些挑战。例如，如何准确解读大量的测序数据，如何处理测序结果与临床表现之间的不一致性等问题，都需要进一步的研究和探讨。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：江苏省苏州市中博基因检测中心
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
