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染色体微阵列分析 基因芯片(CMA)

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外周血淋巴细胞染色体畸变分析 培养法,Gimsa染色

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性别反转相关基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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凝血因子V基因1691G>A位点测序 一代测序(Sanger)

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特定基因大片段重复突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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SRY基因测序 一代测序(Sanger)

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免疫缺陷遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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强直性肌营养不良DM1型基因片段分析 片段分析(CE)

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β-地中海贫血β基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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染色体微阵列分析套餐 基因芯片(CMA)

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