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套餐名称: 先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 甘肃省天水市中天基因检测受理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测 | ￥ 1464 |
项目名称：先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测
检测类型：骨骼
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：检测先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变
先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测技术介绍
标题：先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测的创新技术：多重连接探针扩增（MLPA）
正文：
先天性脊柱侧凸是一种常见的骨骼畸形疾病，严重影响患者的生活质量。为了更好地理解和诊断这种疾病，科学家们一直在寻找有效的基因检测方法。近年来，多重连接探针扩增技术（MLPA）作为一种新型的基因检测手段，为先天性脊柱侧凸的基因研究提供了新的思路。
MLPA技术的核心是利用特定的DNA探针识别并扩增目标基因区域，从而实现对基因组中特定区域的快速、高效检测。该技术具有操作简单、灵敏度高、特异性强等优点，被广泛应用于遗传疾病的基因检测和研究。
在先天性脊柱侧凸的研究中，MLPA技术被用于检测基因缺失或突变。这些基因的异常可能导致脊柱发育不良，引起侧弯。通过MLPA技术，研究人员可以快速、准确地检测这些基因的状态，进一步了解其与先天性脊柱侧凸之间的关联。
值得注意的是，MLPA技术虽然具有许多优点，但也存在一些局限性。例如，它只能检测已知的基因区域，对未知基因区域的检测效果不佳。此外，由于MLPA技术是一种相对较新的技术，其在实际应用中还需要进一步的验证和完善。
总的来说，MLPA技术为先天性脊柱侧凸的基因研究提供了一种新的途径。随着技术的不断进步和完善，相信它将在遗传疾病的诊断和治疗中发挥越来越重要的作用。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：甘肃省天水市中天基因检测受理处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
