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β-地中海贫血β基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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腓骨肌萎缩病基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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X-连锁淋巴细胞增殖综合征基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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性别反转相关基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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CADASIL病突变筛查 二代测序(NGS)

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α-地中海贫血α基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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特定基因大片段重复突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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遗传性血色病基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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A型血友病F8基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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性腺发育相关基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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21-羟化酶缺陷症基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

铜川中天基因

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B型血友病F9基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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脊肌萎缩症基因突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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特定基因大片段缺失突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序 长片段PCR+Sanger

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线粒体DNA缺失突变MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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β-地中海贫血β基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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