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外周血淋巴细胞染色体畸变分析 培养法，Gimsa染色

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RETT综合征MECP2基因检测 一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)

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BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测 MS-MLPA技术

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染色体微阵列分析(750, 产后) CytoScan 750K芯片

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B型血友病F9基因检测 二代测序(NGS)

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结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测 二代测序(NGS)

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染色体微阵列分析 (750,流产物) 基因芯片(CMA)

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外周血淋巴细胞染色体核型分析 培养法 G显带或C显带

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β-地中海贫血β基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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Prader Willi综合征检测 片段分析(CE)

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脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测 二代测序(NGS)

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多囊肾PKD1基因检测 长片段PCR+Sanger

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法布里病GLA基因测序 一代测序(Sanger)

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腓骨肌萎缩病基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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X-连锁淋巴细胞增殖综合征基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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