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套餐名称: Bartter综合征相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 铜陵中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| Bartter综合征相关基因检测 | ￥ 4270 |
项目名称：Bartter综合征相关基因检测
检测类型：肾脏
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4270
市场价格：4725
出报告时间：30 天
临床应用：Bartter综合征NGS检测7个基因（BSND ,CLCNKA ,CLCNKB ,KCNJ1 ,SLC12A1 ,SLC12A3 ,CASR）
Bartter综合征相关基因检测技术介绍
Bartter综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为肾小管功能异常和电解质紊乱。近年来，二代测序(NGS)技术的发展为Bartter综合征的相关基因检测提供了更为便捷和准确的方法。
二代测序技术是一种高通量测序技术，能够同时测序多个DNA分子，大幅度提高了测序效率和速度。通过二代测序，可以全面快速地分析一个人的基因组，包括基因突变、结构变异和单核苷酸多态性等。这对于Bartter综合征的相关基因检测来说非常重要。
Bartter综合征的发病与多个基因的突变有关，其中包括SLC12A1、CLCNKB、BSND、CASR等基因。这些基因编码与肾小管功能紧密相关的离子通道和转运蛋白。二代测序技术可以通过对这些基因进行测序，快速准确地检测出相关突变，从而帮助医生确定Bartter综合征的诊断和治疗方案。
相比传统的基因检测方法，二代测序技术具有更高的灵敏度和特异性。它能够检测到更多的突变类型，包括点突变、插入突变、缺失突变等。同时，二代测序技术还可以在一个试验中同时检测多个基因，大大缩短了检测时间，提高了检测效率。
Bartter综合征的相关基因检测对于患者的诊断和治疗具有重要意义。通过基因检测，医生可以了解患者具体的基因突变情况，进一步指导治疗方案的选择和调整。同时，基因检测还能够为家族遗传性疾病的风险评估和遗传咨询提供重要依据。
总之，二代测序技术为Bartter综合征的相关基因检测提供了一种高效、准确和全面的方法。这一技术的应用不仅可以提高疾病的诊断率和治疗效果，还能够为患者和家族提供基因咨询和遗传风险评估等服务，对于促进个体化医疗的发展具有重要推动作用。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：铜陵中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
