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套餐名称: 脊肌萎缩症SMN1基因家系检测 长片段PCR+Sanger
检测机构: 安徽省铜陵市中博基因检测便民服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 脊肌萎缩症SMN1基因家系检测 | ￥ 5400 | ￥ 4880 |
项目名称：脊肌萎缩症SMN1基因家系检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：长片段PCR+Sanger
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4880
市场价格：5400
出报告时间：30 天
临床应用：检测SMN1基因的外显子7、8的缺失突变+SMN1基因的点突变。
脊肌萎缩症SMN1基因家系检测技术介绍
标题：脊肌萎缩症的遗传学解析：SMN1基因家系检测与长片段PCR+Sanger技术
脊肌萎缩症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种进行性神经退行性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力、萎缩等症状。其中，5%-10%的ALS病例被认为是由于SMN1基因突变引起的。因此，对SMN1基因进行家系检测具有重要意义。
SMN1基因家系检测是通过分析患者及其亲属的DNA样本，确定是否存在SMN1基因突变，从而判断其患病风险。检测方法包括PCR技术和Sanger测序等。其中，长片段PCR技术能够扩增出较长的DNA片段，有助于发现复杂的基因变异；而Sanger测序则可以精确地读取DNA序列，帮助确定突变的具体位置和类型。
在家系检测中，首先需要采集患者的血液或唾液样本，然后提取其DNA。接着，利用PCR技术扩增出包含SMN1基因的DNA片段，再通过Sanger测序技术读取该片段的DNA序列。如果发现存在SMN1基因突变，就可以进一步分析患者亲属的DNA样本，判断其患病风险。
值得注意的是，SMN1基因家系检测并不能完全预测一个人是否会患上ALS。因为ALS的发病机制非常复杂，除了遗传因素外，环境因素也可能产生影响。但是，通过家系检测，可以帮助患者及其亲属更好地了解自己的遗传背景，采取相应的预防措施，降低患病风险。
总之，SMN1基因家系检测结合长片段PCR+Sanger技术，可以为ALS的诊断和治疗提供重要的遗传学信息，有助于指导临床实践，改善患者的生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：安徽省铜陵市中博基因检测便民服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
