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染色体微阵列分析 (750,流产物) 基因芯片(CMA)

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特定基因大片段缺失突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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外周血淋巴细胞染色体核型分析 培养法 G显带或C显带

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线粒体DNA缺失突变MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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醛固酮异常相关基因测序 二代测序(NGS)

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心肌病相关基因测序 二代测序(NGS)

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