GAA 糖原累积症2型
GAA糖原累积症2型，又称庞贝病、酸性-α-葡糖苷酶缺乏症，是一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传病。它主要是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因变异，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，并引起一系列临床表现。 庞贝病的症状包括喂养困难、运动发育迟缓、易疲劳、上下楼梯及蹲起困难等。在严重的情况下，它可能导致婴儿型庞贝病（IOPD），病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁内死于心力衰竭及呼吸衰
