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基因检测（Genetic Testing）是指通过分析个体的DNA序列，以确定其基因组中是否存在特定的遗传变异。而基因检测中的CNV则是指基因组中的拷贝数变异（Copy Number Variation）。基因组中的拷贝数变异是指在个体的基因组中，某些基因或某一基因区域的拷贝数发生变化。拷贝数变异可以包括基因重复、基因缺失以及基因重排等。这些变异可能会对个体的生理功能产生影响，从而导致一些遗传性疾病的发生。 CNV是基因检测中重要的一种变异类型。通过检测CNV，可以确定个体某一基因或基因区域

2023-01-22

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基因检测中cnv是什么意思

CNV是Copy Number Variation的缩写，指的是基因组中的拷贝数变异。拷贝数变异是指基因组中某一段DNA序列的拷贝数目发生变化，从而导致个体之间的基因组结构差异。在人类基因组中，大约50%的基因都存在拷贝数变异。这些变异可以涉及一个基因的整个拷贝，也可以仅仅涉及一小段DNA序列。CNV通常被认为是人类基因组的主要遗传变异形式之一，与一些疾病的发生和进化过程密切相关。 CNV的检测通常通过使用高通量测序技术，如比较基因组混合法（Comparative Genomic Hybri

2023-11-25

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产前CNV-seq（含STR）

产前CNV-seq是一种用于检测胎儿染色体异常的无创性产前筛查方法，其中包括对短串联重复序列（STR）的多态性分析。在产前诊断中，CNV-seq被广泛应用于检测染色体非整倍体、拷贝数变异等异常。其原理是基于二代测序技术对样本DNA进行全基因组测序，测序结果与人类参考基因组进行比对，通过生物信息分析以发现受检样本可能存在的染色体相关异常。 CNV-seq的优点包括准确检测低比例嵌合、全基因组均匀覆盖、高通量、低成本、操作简单等。此外，该技术还能检测出全基因组范围内的拷贝数变异，包括检测点突变、

2023-09-04

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CNV-Seq染色体异常检测

CNV-Seq是一种采用下一代测序技术对样本进行低深度全基因组测序，并结合生物信息学分析方法，检测受检样本中可能存在的染色体异常。这种方法可检测低于5M的染色体异常，以及100kb的染色体异常。

2023-07-31

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