遗传性压迫易感性神经病基因检测 一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
吐鲁番聿昕基因检测服务中心
原价:¥2160
132人
关注人数
套餐名称: 遗传性压迫易感性神经病基因检测 一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 吐鲁番聿昕基因检测服务中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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遗传性压迫易感性神经病基因检测 | ¥ 1952 |
项目名称:遗传性压迫易感性神经病基因检测
检测类型:神经系统
遗传类型:基因测序
检测方法:一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:1952
市场价格:2160
出报告时间:30 天
临床应用:遗传性压迫易感性神经病HNPP的辅诊断。HNPP患者的突变约80%由PMP22基因的缺失突变引起,可通过本方法检测到。约20%的患者由PMP22基因的点突变引起,本方法可能漏检。
遗传性压迫易感性神经病基因检测技术介绍
遗传性压迫易感性神经病(LEMS)是一种罕见的遗传性神经疾病,其主要特征是肢体麻木、感觉障碍和肌肉无力。该疾病的确诊需要基因检测,以检测是否存在特定的基因突变。
一代测序(Sanger)是一种经典的基因测序技术,可以用于检测基因突变。然而,由于该技术需要手动操作和分析,因此检测效率和准确性受到限制。
多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种自动化的基因测序技术,可以大大提高基因检测的效率和准确性。MLPA技术利用引物与探针之间的相互作用,通过凝胶电泳来检测DNA序列的变化。
在遗传性压迫易感性神经病基因检测中,一代测序和MLPA技术可以结合使用,以提高检测的准确性和可靠性。首先,使用一代测序技术检测目标基因的突变,然后使用MLPA技术检测是否存在特定的突变。这种联合检测方法可以提高基因检测的准确性,并为LEMS的诊断和治疗提供重要的依据。
总之,遗传性压迫易感性神经病基因检测采用一代测序和MLPA技术的结合使用,可以提高检测的准确性和可靠性。这种技术对于LEMS等疾病的诊断和治疗具有重要意义。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:吐鲁番聿昕基因检测服务中心
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。