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线粒体DNA缺失突变MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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X-连锁淋巴细胞增殖综合征基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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CADASIL病突变筛查 二代测序(NGS)

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遗传病FISH检测单项 荧光原位杂交(FISH)

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α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序 长片段PCR+Sanger

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A型血友病F8基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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性腺发育相关基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

吐鲁番理达基因检测服务中心

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21-羟化酶缺陷症基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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Rett综合征基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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脊髓小脑共济失调基因检测 片段分析(CE)

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线粒体DNA缺失突变MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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遗传性血色病基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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Gilbert综合征基因测序 一代测序(Sanger)

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