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线粒体DNA缺失突变MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

山东省潍坊市中云基因检测中心

原价:¥1620

预约价:¥1464

63人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
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  • 检测须知

套餐名称:  线粒体DNA缺失突变MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

检测机构:  山东省潍坊市中云基因检测中心

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

套餐名称 市场价 现价
线粒体DNA缺失突变MLPA检测 ¥ 1620 ¥ 1464

项目名称:线粒体DNA缺失突变MLPA检测

检测类型:线粒体病

遗传类型:基因测序

检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

优惠价格:1464

市场价格1620

出报告时间:15 天

临床应用:1、线粒体DNA的缺失突变引起的人类疾病主要包括Pearson综合征、Kearns-Sayre综合征、进行性眼外肌麻痹,不同的缺失范围引起不同的临床表型。2、线粒体DNA的突变具有显著的异质性,同一患者的不同组织可能具有不同的突变状况。3、目前仅做肌肉样本,其他标本类型如唾液、外周血的检测效果不好或者结果无法分析而需退单。

线粒体DNA缺失突变MLPA检测技术介绍

线粒体DNA(mtDNA)是细胞内的一种特殊DNA,它负责编码许多关键的酶和蛋白质,参与细胞呼吸链的功能。然而,mtDNA也易受环境因素的影响,可能发生各种突变,包括缺失突变。这些突变可能导致严重的疾病,如肌无力、耳聋等。

多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种先进的分子生物学方法,用于检测mtDNA的缺失突变。该方法基于PCR原理,利用特定的探针对目标区域进行扩增,通过比较不同区域的扩增产物大小来确定是否存在缺失。

MLPA检测具有高度的敏感性和特异性,能够检测出极小的mtDNA缺失。此外,该技术还可以同时检测多个目标区域,提高了检测效率。

在临床实践中,MLPA被广泛应用于mtDNA疾病的诊断和治疗监测。例如,在Leber遗传性视神经病变和Kearns-Sayre综合征等疾病中,MLPA可以帮助医生确定患者的具体基因型,指导治疗决策。

总的来说,MLPA作为一种先进的分子生物学技术,为mtDNA缺失突变的检测提供了有效的工具。随着技术的进一步发展,我们相信它将在未来的医学研究和临床实践中发挥更加重要的作用。

检测流程

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    选购套餐
    选购适合自己的检测项目,或咨询在线客服选择检测项目
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    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:山东省潍坊市中云基因检测中心

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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