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PEPD 氨酰基脯氨酸酶缺乏症

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特定基因缺失突变验证 荧光定量PCR(QPCR)

武汉时鼎基因检测服务中心

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SLC6A8 脑肌酸缺乏综合征1型

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NDRG1 Charcot-Marie-Tooth病4D型

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脆性X综合征检测

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慢病易感基因检测(男性64项)

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CFTR 先天性输精管缺如

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NTRK1 遗传性感觉和自主神经病4型

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慢病呼吸系统(4项)

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肌肉骨骼和结缔组织系统(3项)

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NDUFS4 线粒体复合体I缺乏症核型1

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慢病易感基因检测(女性66项)

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强直性肌营养不良DM1型基因片段分析 片段分析(CE)

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VWF 血管性血友病2型

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HGSNAT 粘多糖贮积症3C型

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