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ARSB 粘多糖贮积症6型

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FAH 酪氨酸血症1型

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BCKDHB 枫糖尿病Ib型

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LYST Chediak-Higashi综合征

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ALDH3A2 Sjogren-Larsson综合征

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CNGB3 全色盲3型

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SLC35A3 关节挛缩、智力障碍和癫痫发作

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