套餐名称: CNV-Seq染色体异常检测
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
染色体异常是导致人类疾病和发育障碍的主要原因之一。传统染色体分析方法存在分辨率低、灵敏度差等局限性。CNV-Seq(拷贝数变异测序)技术作为一种高通量测序技术,为染色体异常检测提供了新的解决方案。
CNV-Seq通过对全基因组DNA进行测序,分析不同区域的拷贝数变异,从而识别染色体缺失、重复、倒位等异常。与传统方法相比,CNV-Seq具有以下优势:
* **高分辨率:**CNV-Seq可以检测到小于10kb的拷贝数变异,远高于传统方法的检测极限。
* **高灵敏度:**CNV-Seq可以检测到低至1%的拷贝数变异,大大提高了异常检测的灵敏度。
* **全基因组覆盖:**CNV-Seq可以同时检测整个基因组的拷贝数变异,避免了传统方法的区域性局限。
CNV-Seq在染色体异常检测中的应用广泛,包括:
* **产前诊断:**检测胎儿染色体异常,如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。
* **新生儿筛查:**早期发现染色体异常,如21-三体综合征、18-三体综合征等。
* **遗传性疾病诊断:**识别与染色体异常相关的遗传性疾病,如脆性X综合征、脊髓性肌萎缩症等。
* **肿瘤诊断:**检测肿瘤细胞中的染色体异常,指导治疗方案的选择。
CNV-Seq技术在染色体异常检测领域具有革命性的意义。其高分辨率、高灵敏度和全基因组覆盖的特点,使染色体异常的诊断更加精准和全面。随着技术的发展和成本的降低,CNV-Seq有望成为染色体异常检测的标准方法,为患者提供更准确的诊断和更有效的治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。