套餐名称: ABCC8 家族性高胰岛素血症1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ABCC8 家族性高胰岛素血症 1 型(HI-1)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是持续性高胰岛素血症,导致低血糖症。
病因
HI-1 由 ABCC8 基因突变引起。ABCC8 基因编码磺酰脲受体 1 (SUR1),它是胰岛 β 细胞中 ATP 敏感钾通道的一部分。突变导致 SUR1 功能异常,从而导致钾通道关闭,胰岛素分泌增加。
症状
HI-1 的主要症状是低血糖症,表现为饥饿、出汗、颤抖、心悸和意识模糊。其他症状可能包括:
* 宏舌症(舌头肥大)
* 巨指症和巨趾症(手指和脚趾异常增大)
* 肝脏肿大
* 发育迟缓
诊断
HI-1 的诊断基于临床症状、家族史和实验室检查。实验室检查显示持续性高胰岛素血症和低血糖症。基因检测可确认 ABCC8 基因突变。
治疗
HI-1 的治疗重点是控制低血糖症。治疗方法包括:
* 频繁进食小餐
* 避免禁食
* 使用葡萄糖片或注射剂
* 在某些情况下,可能需要使用药物,如奥曲肽或二氮嗪
预后
HI-1 患者的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和适当治疗可以改善预后。然而,一些患者可能需要终生治疗以控制低血糖症。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。