套餐名称: ACAD9 线粒体复合体I缺乏症核型20
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ACAD9 线粒体复合体 I 缺乏症核型 20 是一种罕见的遗传性疾病,影响线粒体功能。线粒体是细胞的能量工厂,负责产生细胞所需的能量。
病因
ACAD9 线粒体复合体 I 缺乏症核型 20 由 ACAD9 基因突变引起。ACAD9 基因编码一种酶,该酶参与线粒体复合体 I 的组装和功能。复合体 I 是氧化磷酸化链中第一个蛋白质复合体,该链负责产生细胞能量。
症状
ACAD9 线粒体复合体 I 缺乏症核型 20 的症状可能因人而异,但通常包括:
* 肌肉无力和疲劳
* 生长发育迟缓
* 智力障碍
* 心脏问题
* 肝脏问题
* 肾脏问题
诊断
ACAD9 线粒体复合体 I 缺乏症核型 20 的诊断基于患者的症状、体格检查和实验室检查。实验室检查可能包括:
* 血液检查,以检测乳酸和丙酮酸水平升高
* 肌肉活检,以检查线粒体复合体 I 活性
* 基因检测,以识别 ACAD9 基因突变
治疗
目前尚无治愈 ACAD9 线粒体复合体 I 缺乏症核型 20 的方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。治疗可能包括:
* 辅酶 Q10 补充剂,以支持线粒体功能
* 饮食调整,以避免触发症状的食物
* 物理治疗,以改善肌肉力量和协调性
* 药物,以治疗心脏和肝脏问题
预后
ACAD9 线粒体复合体 I 缺乏症核型 20 的预后因人而异。一些患者可能在适当的治疗下过着相对正常的生活,而另一些患者可能出现严重的并发症,甚至死亡。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。