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套餐名称: ACADM 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ACADM）是一种罕见的代谢疾病，影响中链脂肪酸的分解。中链脂肪酸是存在于食物中的脂肪类型，例如椰子油和棕榈油。
症状
ACADM 缺乏症的症状通常在婴儿期或幼儿期出现，包括：
* 持续性低血糖（血糖水平低）
* 呕吐和腹泻
* 嗜睡和疲劳
* 肝脏肿大
* 肌肉无力
原因
ACADM 缺乏症是由 ACADM 基因突变引起的。该基因负责产生中链酰基辅酶A脱氢酶，一种分解中链脂肪酸的酶。突变导致酶活性降低或缺失，从而导致中链脂肪酸在体内积聚。
诊断
ACADM 缺乏症可以通过以下方法诊断：
* 血液检查，以检测中链脂肪酸水平升高
* 尿液检查，以检测中链脂肪酸代谢物
* 基因检测，以确认 ACADM 基因突变
治疗
ACADM 缺乏症的治疗重点是预防低血糖和管理中链脂肪酸的积聚。治疗包括：
* **饮食限制：**限制中链脂肪酸的摄入，例如椰子油和棕榈油。
* **补充剂：**提供中链脂肪酸以外的能量来源，例如葡萄糖和长链脂肪酸。
* **药物：**使用药物来降低中链脂肪酸水平和预防低血糖。
预后
ACADM 缺乏症的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。早期诊断和治疗可以改善预后，但一些患者可能会出现长期并发症，例如肝脏疾病和神经系统问题。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
