套餐名称: ACADSB 2-甲基丁酰甘氨酸尿症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ACADSB 2-甲基丁酰甘氨酸尿症:一种罕见的代谢性疾病
简介
ACADSB 2-甲基丁酰甘氨酸尿症(2-MGA)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,由编码酰基辅酶A脱氢酶短链特异性B亚基(ACADSB)的基因突变引起。
症状
2-MGA 的症状通常在婴儿期或儿童早期出现,包括:
* 喂养困难
* 呕吐
* 腹泻
* 嗜睡
* 呼吸困难
* 肝功能衰竭
* 神经系统问题,如癫痫发作和发育迟缓
病因
ACADSB 2-MGA 是由 ACADSB 基因突变引起的。该基因负责产生 ACADSB 蛋白,这是一种参与脂肪酸代谢的酶。突变导致 ACADSB 蛋白的缺陷或缺失,从而导致 2-甲基丁酰甘氨酸(2-MGA)的积累。2-MGA 是一种有毒代谢物,可损害肝脏、大脑和其他器官。
诊断
2-MGA 的诊断基于临床症状、血液和尿液检查。血液检查可检测 2-MGA 水平升高,而尿液检查可检测 2-MGA 的代谢物。基因检测也可用于确认诊断。
治疗
2-MGA 的治疗旨在降低 2-MGA 水平并预防并发症。治疗包括:
* **限制蛋氨酸和异亮氨酸的饮食:**这些氨基酸会产生 2-MGA。
* **肉碱补充剂:**肉碱是一种有助于从细胞中清除 2-MGA 的物质。
* **肝移植:**在严重的情况下,可能需要肝移植以治疗肝功能衰竭。
预后
2-MGA 的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。早期诊断和治疗可改善预后,但一些患者可能会出现长期并发症,如肝损伤、神经系统问题和发育迟缓。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。