套餐名称: ALDOB 遗传性果糖不耐受
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
遗传性果糖不耐受 (HFI) 是一种罕见的遗传性疾病,由 ALDOB 基因突变引起。ALDOB 基因编码一种酶,称为醛缩酶 B,该酶负责代谢果糖。
症状
HFI 的症状在食用含果糖的食物后出现,包括:
* 恶心和呕吐
* 腹痛和腹胀
* 腹泻
* 低血糖
* 肝损伤
* 肾损伤
* 死亡(在严重的情况下)
原因
HFI 是由 ALDOB 基因突变引起的。这些突变导致醛缩酶 B 酶功能下降或缺失,从而导致果糖无法代谢。果糖在体内积聚,导致一系列症状。
诊断
HFI 的诊断基于以下因素:
* 症状
* 家族史
* 血液检查,以测量果糖水平和醛缩酶 B 活性
* 肝活检
治疗
HFI 的治疗方法是避免食用含果糖的食物。这包括:
* 水果(如苹果、香蕉、葡萄)
* 果汁
* 含糖饮料
* 蜂蜜
* 高果糖玉米糖浆
患者还需要避免食用含有山梨糖的食物,因为山梨糖可以转化为果糖。
预后
如果严格避免食用含果糖的食物,HFI 患者的预后通常良好。然而,如果不治疗,HFI 可能会导致严重的并发症,甚至死亡。
预防
HFI 是一种遗传性疾病,无法预防。然而,可以通过基因检测识别携带 ALDOB 基因突变的个体,并建议他们避免食用含果糖的食物。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。