套餐名称: AQP2 常染色体遗传肾性尿崩症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
常染色体遗传肾性尿崩症:AQP2 突变导致的水通道蛋白缺陷
常染色体遗传肾性尿崩症(NDI)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是肾脏无法浓缩尿液,导致多尿和脱水。这种疾病是由编码水通道蛋白 2(AQP2)的基因突变引起的。
AQP2 是一种蛋白质,存在于肾脏集合管的细胞膜上。它允许水分子从尿液中重新吸收回血液,从而浓缩尿液。在 NDI 中,AQP2 突变导致水通道蛋白功能障碍,从而无法有效地重新吸收水分子。
NDI 的症状通常在婴儿期或儿童早期出现。受影响的个体会产生大量稀释的尿液,导致频繁排尿、口渴和脱水。如果不及时治疗,脱水会导致电解质失衡和严重的健康问题。
NDI 的诊断基于临床症状和尿液浓缩能力的实验室检查。遗传检测可以确认 AQP2 突变的存在。
目前,NDI 尚无治愈方法。治疗的重点是管理症状,包括:
* **补充液体:**受影响的个体需要大量饮水以防止脱水。
* **利尿剂:**这些药物可以帮助增加尿液输出,从而减少尿液浓缩的需要。
* **抗利尿激素(ADH):**ADH 是一种激素,可以帮助肾脏浓缩尿液。在某些情况下,可以给药 ADH 以改善尿液浓缩。
NDI 是一种终身疾病,但通过适当的管理,受影响的个体可以过上健康、充实的生活。定期监测和医疗保健对于确保最佳结果至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。