套餐名称: BCS1L Gracile综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
BCS1L Gracile综合征是一种罕见的遗传性疾病,由BCS1L基因突变引起。BCS1L基因编码一种参与细胞分裂和细胞骨架形成的蛋白质。
症状
BCS1L Gracile综合征的症状通常在儿童早期出现,包括:
* 身材矮小
* 细长的手指和脚趾
* 脊柱侧凸
* 髋关节发育不良
* 肌肉无力
* 关节松弛
* 认知障碍
诊断
BCS1L Gracile综合征的诊断基于临床症状和遗传检测。遗传检测可以检测BCS1L基因中的突变。
治疗
BCS1L Gracile综合征目前没有治愈方法。治疗重点在于管理症状和改善生活质量。治疗可能包括:
* 物理治疗和职业治疗,以改善肌肉力量和关节活动度
* 支具和矫形器,以支持脊柱和关节
* 手术,以矫正脊柱侧凸或髋关节发育不良
* 特殊教育和支持服务,以解决认知障碍
预后
BCS1L Gracile综合征的预后因人而异。一些患者可能出现严重的并发症,如呼吸问题或心脏病。然而,大多数患者可以过着充实的生活,并通过适当的治疗和支持管理他们的症状。
遗传
BCS1L Gracile综合征是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着父母双方都必须携带该基因突变,孩子才有患病的风险。携带该突变的个体称为携带者,他们通常没有症状。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。