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套餐名称: CIITA 裸淋巴细胞综合征2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
引言
CIITA（细胞因子的免疫调节因子）是一种转录共激活因子，在先天免疫中发挥着至关重要的作用。它参与了 MHC II（主要组织相容性复合物 II）基因的转录，MHC II 分子在抗原呈递中起着至关重要的作用。
裸淋巴细胞综合征 2 型
裸淋巴细胞综合征 2 型（NBS2）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是免疫缺陷、皮肤病变和神经系统异常。NBS2 患者缺乏 CIITA，导致 MHC II 表达缺陷，从而损害抗原呈递和免疫反应。
CIITA 在 NBS2 中的作用
CIITA 在 NBS2 中的作用至关重要。它通过与 MHC II 启动子区域的 RFX5 和 CREB 结合来激活 MHC II 基因的转录。CIITA 的缺乏导致 MHC II 表达减少，从而损害抗原呈递和 T 细胞激活。
免疫缺陷
NBS2 患者的免疫缺陷包括：
* 反复感染
* 对疫苗反应不良
* T 细胞功能受损
* 自然杀伤细胞活性降低
皮肤病变
NBS2 患者还表现出皮肤病变，包括：
* 皮肤干燥和鳞屑
* 湿疹样皮炎
* 慢性皮肤感染
神经系统异常
NBS2 患者可能出现神经系统异常，包括：
* 智力障碍
* 运动协调问题
* 癫痫发作
治疗
NBS2 目前尚无治愈方法。治疗重点在于管理症状和预防感染。治疗方法包括：
* 抗生素和抗病毒药物
* 免疫球蛋白替代疗法
* 造血干细胞移植
结论
CIITA 在 NBS2 中发挥着至关重要的作用。CIITA 缺乏导致 MHC II 表达缺陷，从而损害抗原呈递和免疫反应。NBS2 患者表现出免疫缺陷、皮肤病变和神经系统异常。治疗重点在于管理症状和预防感染。对 NBS2 的进一步研究对于改善患者预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
