套餐名称: DCLRE1C DCLRE1C重型联合免疫缺陷症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
DCLRE1C重型联合免疫缺陷症(DCLRE1C-Severe Combined Immunodeficiency,SCID)是一种罕见的免疫系统疾病。它是由于DCLRE1C基因突变造成的,该基因编码DNA依赖性蛋白激酶C(DNA-dependent protein kinase catalytic subunit,DNA-PKcs)。
DCLRE1C重型联合免疫缺陷症的特点是患者免疫系统严重受损,几乎没有免疫功能。这意味着患者容易受到感染,甚至是一些常见的病原体也可能对其构成严重威胁。患者通常在婴幼期就开始出现反复感染、生长迟缓和严重的免疫相关疾病。
治疗DCLRE1C重型联合免疫缺陷症的主要方法是造血干细胞移植。这种治疗方法可以替换患者的异常造血干细胞,使其恢复正常的免疫功能。然而,由于该病种罕见且复杂,治疗的成功率和预后仍存在挑战。
总的来说,DCLRE1C重型联合免疫缺陷症是一种严重的免疫系统疾病,需要及早诊断和治疗以避免严重的并发症。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。