套餐名称: GHRHR 特发性生长激素缺乏症1B型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
特发性生长激素缺乏症 1B 型 (IGHD-1B) 是一种罕见的遗传性疾病,其特征是生长激素 (GH) 分泌不足。GH 是一种由垂体前叶分泌的激素,对于儿童的正常生长和发育至关重要。
IGHD-1B 由生长激素释放激素受体 (GHRHR) 基因突变引起。GHRHR 是 GH 分泌的调节剂,当该基因发生突变时,它会干扰 GH 的正常释放。
IGHD-1B 的症状通常在儿童早期出现,包括:
* 生长迟缓
* 身材矮小
* 青春期发育延迟
* 低血糖
* 脂肪分布异常
IGHD-1B 的诊断基于临床症状、生长激素刺激试验和 GHRHR 基因检测。生长激素刺激试验可以评估垂体释放 GH 的能力,而基因检测可以确认 GHRHR 基因突变。
IGHD-1B 的治疗包括生长激素替代疗法。生长激素注射可以帮助促进儿童的生长和发育。治疗通常需要持续数年,直到患者达到最终身高。
IGHD-1B 是一种罕见的疾病,但它可能会对儿童的生长和发育产生重大影响。早期诊断和治疗对于确保患者获得最佳的生长和发育结果至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。