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套餐名称: GLB1 GM1神经节苷脂贮积症1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
GLB1 突变导致 GM1 神经节苷脂贮积症 1 型
GM1 神经节苷脂贮积症 1 型（GM1 gangliosidosis type 1）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，由 GLB1 基因突变引起。
GLB1 基因
GLB1 基因编码 β-半乳糖苷酶，一种负责分解 GM1 神经节苷脂的酶。GM1 神经节苷脂是一种在神经组织中发现的脂质。
GLB1 突变
GLB1 突变导致 β-半乳糖苷酶活性降低或缺失，从而导致 GM1 神经节苷脂在神经组织中积聚。这种积聚会导致神经元损伤和功能障碍。
症状
GM1 神经节苷脂贮积症 1 型的症状通常在婴儿期或幼儿期出现，包括：
* 肌肉无力
* 喂养困难
* 吞咽困难
* 呼吸问题
* 癫痫发作
* 智力障碍
* 听力丧失
* 视力丧失
诊断
GM1 神经节苷脂贮积症 1 型的诊断基于：
* 患者的症状
* 家族史
* 酶学检测，以测量 β-半乳糖苷酶活性
* 基因检测，以识别 GLB1 突变
治疗
目前尚无治愈 GM1 神经节苷脂贮积症 1 型的方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。治疗可能包括：
* 支持性护理，例如呼吸支持和营养支持
* 抗癫痫药物
* 物理治疗和职业治疗
* 语言治疗
预后
GM1 神经节苷脂贮积症 1 型是一种进行性疾病，预后不良。大多数患者在儿童期或青春期死亡。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
