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套餐名称: HSD17B4 过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
HSD17B4 过氧化物酶体 D-双功能蛋白缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由 HSD17B4 基因突变引起。该基因编码一种过氧化物酶体 D-双功能蛋白，该蛋白在过氧化物酶体中发挥关键作用，过氧化物酶体是细胞内负责分解长链脂肪酸和某些氨基酸的细胞器。
症状
HSD17B4 过氧化物酶体 D-双功能蛋白缺乏症的症状通常在婴儿期或儿童早期出现，可能包括：
* 肌肉无力和肌张力低下
* 喂养困难和生长迟缓
* 肝脏肿大
* 肾功能衰竭
* 听力丧失
* 视力问题
* 智力障碍
病因
HSD17B4 过氧化物酶体 D-双功能蛋白缺乏症是由 HSD17B4 基因突变引起的。这些突变导致过氧化物酶体 D-双功能蛋白功能丧失或降低，从而干扰过氧化物酶体功能。
诊断
HSD17B4 过氧化物酶体 D-双功能蛋白缺乏症的诊断基于患者的症状、体格检查和实验室检查。实验室检查可能包括：
* 血液检查，以检测肝功能异常和肾功能衰竭
* 尿液检查，以检测有机酸水平升高
* 基因检测，以确认 HSD17B4 基因突变
治疗
目前尚无针对 HSD17B4 过氧化物酶体 D-双功能蛋白缺乏症的治愈方法。治疗重点在于缓解症状和改善患者的生活质量。治疗可能包括：
* 营养支持，以确保患者获得足够的营养
* 药物治疗，以改善肝功能和肾功能
* 物理治疗，以改善肌肉力量和运动能力
* 特殊教育，以支持智力障碍患者
预后
HSD17B4 过氧化物酶体 D-双功能蛋白缺乏症的预后取决于疾病的严重程度。一些患者可能在儿童早期死亡，而另一些患者可能存活到成年期。早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
