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套餐名称: KCNJ11 家族性高胰岛素血症2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
家族性高胰岛素血症 2 型 (FHH2) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是持续性高胰岛素血症，导致低血糖。它是由编码钾离子通道蛋白 KCNJ11 的基因突变引起的。
病因
KCNJ11 蛋白是胰腺 β 细胞中 ATP 敏感钾离子通道 (KATP) 的亚基。KATP 通道在调节胰岛素分泌中起着至关重要的作用。当血糖水平升高时，KATP 通道关闭，导致 β 细胞去极化和胰岛素释放。
FHH2 中的突变会破坏 KCNJ11 蛋白的功能，导致 KATP 通道持续开放。这会使 β 细胞过度极化，抑制胰岛素释放，从而导致高胰岛素血症。
症状
FHH2 的主要症状是低血糖，可表现为：
* 出汗
* 颤抖
* 饥饿
* 意识模糊
* 癫痫发作
其他症状可能包括：
* 体重增加
* 多囊卵巢综合征
* 胰腺囊肿
诊断
FHH2 的诊断基于临床症状、家族史和基因检测。基因检测可以识别 KCNJ11 基因中的突变。
治疗
FHH2 的治疗重点是预防和治疗低血糖。治疗方法可能包括：
* 频繁进餐以保持血糖水平稳定
* 葡萄糖或葡萄糖溶液以快速治疗低血糖
* 药物，如奥曲肽，以抑制胰岛素分泌
在某些情况下，可能需要手术切除部分胰腺以减少胰岛素产生。
预后
FHH2 的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和适当的治疗可以显着改善患者的预后。然而，FHH2 患者可能会终生需要监测和治疗低血糖。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
