套餐名称: POLG 线粒体DNA缺失综合征4B型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
POLG 线粒体 DNA 缺失综合征 4B 型:一种罕见的遗传性疾病
POLG 线粒体 DNA 缺失综合征 4B 型是一种罕见的遗传性疾病,由 POLG 基因突变引起。该基因负责编码 DNA 聚合酶 γ,一种参与线粒体 DNA 复制的酶。
线粒体是细胞内的能量工厂,它们含有自己的 DNA,称为线粒体 DNA。POLG 基因突变会导致线粒体 DNA 缺失,从而损害线粒体的功能。
POLG 线粒体 DNA 缺失综合征 4B 型的症状通常在儿童早期出现,包括:
* 肌肉无力和萎缩
* 吞咽困难
* 呼吸困难
* 心脏病
* 肝病
* 肾病
* 神经系统问题,如癫痫发作和认知障碍
该疾病的严重程度和进展速度因人而异。一些患者可能在儿童早期死亡,而另一些患者可能活到成年。
POLG 线粒体 DNA 缺失综合征 4B 型的诊断基于患者的症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以确定 POLG 基因中的突变。
目前尚无治愈 POLG 线粒体 DNA 缺失综合征 4B 型的方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。治疗可能包括:
* 物理治疗和职业治疗以改善肌肉功能
* 呼吸支持
* 心脏药物
* 营养支持
* 癫痫药物
POLG 线粒体 DNA 缺失综合征 4B 型是一种罕见且具有挑战性的疾病。通过了解这种疾病,患者及其家人可以获得支持和资源,以应对其影响并改善生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。