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套餐名称: RMRP 软骨-毛发发育不全
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
RMRP软骨-毛发发育不全是一种常染色体隐性遗传疾病，由线粒体RNA加工核糖核酸内切酶（RMRP）基因的RNA成分负责。这种病症的特征是骨发育不良和许多其他高度可变的特征，包括短肢侏儒症和一系列骨骼外表现，如低毛症、胃肠道（GI）功能障碍、免疫缺陷、贫血和恶性肿瘤风险增加。
目前，RMRP软骨-毛发发育不全的骨软骨发育不良和骨骼外表现的发病机制仍不完全清楚。此外，还没有可行的RMRP软骨-毛发发育不全动物模型。然而，通过建立斑马鱼模型，研究发现RMRP是咽弓的模式和塑造所必需的，软骨内骨骨化的异常是可变的，这取决于软骨形成失调的程度。此外，RMRP突变通过失调细胞周期和凋亡相关基因的表达来抑制细胞增殖，促进细胞凋亡。同时，RMRP突变上调了典型的Wnt/β-连环蛋白信号通路。对Wnt/β-连环蛋白的药理抑制可以部分缓解RMRP突变体的软骨发育不良和增加椎骨矿化。
以上信息仅供参考，建议咨询专业医生获取更准确的信息。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
