套餐名称: SLC26A4 Pendred综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SLC26A4 Pendred综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是听力损失和甲状腺肿大。它是由SLC26A4基因突变引起的,该基因编码一种参与内耳和甲状腺离子转运的蛋白质。
症状
Pendred综合征的主要症状包括:
* **听力损失:**通常是进行性神经性听力损失,从轻度到重度不等。
* **甲状腺肿大:**甲状腺肿大,但通常没有甲状腺功能减退。
* **其他症状:**可能还包括耳鸣、眩晕和平衡问题。
病因
Pendred综合征是由SLC26A4基因突变引起的。SLC26A4蛋白在内耳和甲状腺中负责碘和碳酸氢盐的转运。突变会导致这些离子转运受损,从而导致听力损失和甲状腺肿大。
诊断
Pendred综合征的诊断基于症状、体格检查和听力测试。基因检测可以确认诊断。
治疗
Pendred综合征没有治愈方法。治疗重点在于管理症状:
* **听力损失:**助听器或人工耳蜗可以改善听力。
* **甲状腺肿大:**如果甲状腺肿大引起症状,可能需要手术切除。
预后
Pendred综合征的预后因人而异。听力损失通常是进行性的,但可以通过助听器或人工耳蜗得到控制。甲状腺肿大通常是良性的,但可能需要手术切除。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。