套餐名称: SMARCAL1 Schimke免疫性骨发育不良
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SMARCAL1 Schimke免疫性骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病,由SMARCAL1基因突变引起。该基因负责编码一种名为SMARCAL1的蛋白质,该蛋白质在DNA修复和转录调控中发挥着重要作用。
症状
SMARCAL1 Schimke免疫性骨发育不良的症状可能因人而异,但通常包括:
* 骨骼发育不良,导致身材矮小、骨质疏松和骨折
* 免疫缺陷,导致反复感染
* 肾脏问题,如肾功能衰竭
* 神经系统问题,如智力障碍和癫痫发作
* 皮肤问题,如色素沉着和皮炎
诊断
SMARCAL1 Schimke免疫性骨发育不良的诊断基于患者的症状、体格检查和基因检测。基因检测可以检测到SMARCAL1基因中的突变。
治疗
SMARCAL1 Schimke免疫性骨发育不良没有治愈方法,但治疗可以帮助管理症状并改善患者的生活质量。治疗可能包括:
* 生长激素治疗以促进骨骼生长
* 免疫球蛋白治疗以增强免疫系统
* 肾脏透析或移植以治疗肾脏问题
* 抗癫痫药物以控制癫痫发作
* 物理治疗和职业治疗以改善运动功能
预后
SMARCAL1 Schimke免疫性骨发育不良的预后因人而异。一些患者可能出现严重的并发症,而另一些患者可能过着相对正常的生活。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
遗传
SMARCAL1 Schimke免疫性骨发育不良是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着父母双方都必须携带该基因的突变才能将疾病遗传给孩子。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。