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套餐名称: TH 酪氨酸羟化酶缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TH酪氨酸羟化酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于机体酪氨酸转变为左旋多巴的酪氨酸氢化酶缺乏，导致体内多巴胺生成减少，从而引发一系列症状。
患者的主要临床表现为单边或不对称的四肢肌张力不全、步调不一致、运动迟缓、四肢僵直以及肢体动作减少。严重时，这种病还会导致患者脑部发生病变。
此病症的诊断需要医生根据患者的临床表现、家族史和实验室检查来进行综合判断。目前还没有特效药物可以治愈此病，但可以通过服用左旋多巴类似物来缓解症状。
以上信息仅供参考，建议咨询专业医生获取更准确的信息。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
