套餐名称: TRIM37 肌肝脑眼侏儒症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TRIM37肌肝脑眼侏儒症是一种罕见的遗传性疾病,由于一个特定基因的突变而引起。这个基因被称为TRIM37基因,位于人类染色体17q22-23区域。TRIM37基因的突变是脑眼侏儒症的主要原因。这种突变会导致TRIM37蛋白的功能异常,进而影响多个生物学过程,包括细胞生长和分化。
患有TRIM37肌肝脑眼侏儒症的人可能会出现产前和产后的生长缺陷,以及相对大的手、小舌头、三角脸、额头隆起、鼻梁塌陷、心包缩窄、蝶鞍细长及胫骨囊性改变等特征。这种疾病通常呈常染色体隐性遗传,与3-M综合征有鉴别点。
以上信息仅供参考,不构成专业医疗建议,如有需求,建议咨询专业医生。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。