您好，欢迎访问柚子基因，全国DNA亲子鉴定中心_基因检测网上预约平台
- 搜索
欢迎来电咨询
400-8760-500
欢迎来电咨询
400-8760-500
套餐名称: WAS Wiskott-Aldrich综合征1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
Wiskott-Aldrich综合征1型（WAS）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要影响男性。它是由WAS蛋白（WASP）基因突变引起的，该基因负责细胞骨架的调节。
症状
WAS的症状通常在儿童早期出现，包括：
* 免疫缺陷：反复感染、湿疹、自身免疫性疾病
* 血小板减少症：易出血、瘀伤
* 微小血小板：血小板体积小，功能异常
* 皮炎：湿疹样皮疹
* 生长迟缓
* 智力障碍（罕见）
诊断
WAS的诊断基于临床症状、家族史和实验室检查。实验室检查包括：
* 血常规：血小板减少症、微小血小板
* 免疫球蛋白水平：免疫球蛋白G（IgG）和免疫球蛋白M（IgM）水平低
* WASP基因突变分析
治疗
WAS的治疗旨在解决免疫缺陷和血小板减少症。治疗方法包括：
* 免疫球蛋白替代疗法：补充免疫球蛋白以增强免疫力
* 造血干细胞移植：用健康供体的造血干细胞替换受影响的干细胞
* 血小板输注：在出血或手术时提供血小板
* 预防性抗生素：预防感染
* 避免接触感染源
预后
WAS的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗可以改善预后。然而，WAS患者仍然面临感染、出血和自身免疫性疾病的风险。
研究
正在进行研究以开发新的WAS治疗方法，包括基因疗法和靶向治疗。这些研究旨在改善患者的预后和生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
