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套餐名称: ASPA Canavan病
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ASPA Canavan病：一种罕见的遗传性神经退行性疾病
ASPA Canavan病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，由编码天冬酰胺合成酶（ASPA）的基因突变引起。ASPA是一种酶，负责将谷氨酸转化为天冬酰胺，天冬酰胺是神经细胞中一种重要的神经递质。
症状
ASPA Canavan病的症状通常在婴儿期或幼儿期出现，包括：
* 头部增大（巨头畸形）
* 肌肉无力和张力低下
* 喂养困难
* 癫痫发作
* 智力障碍
* 视力丧失
诊断
ASPA Canavan病可以通过以下方法诊断：
* **基因检测：**检测ASPA基因中的突变。
* **脑部影像学检查：**MRI或CT扫描可显示大脑白质的异常。
* **酶学检测：**测量ASPA酶的活性。
治疗
目前尚无ASPA Canavan病的治愈方法。治疗主要集中在管理症状和改善生活质量，包括：
* 抗癫痫药物
* 物理治疗和职业治疗
* 营养支持
* 呼吸支持
预后
ASPA Canavan病的预后因患者而异。大多数患者在童年或青少年时期死亡，但一些患者可能存活到成年期。
遗传
ASPA Canavan病是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着父母双方都携带突变基因才能将疾病遗传给孩子。携带者没有症状，但可以将突变基因遗传给后代。
预防
ASPA Canavan病可以通过产前诊断进行预防，包括绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术。如果检测到胎儿携带突变基因，父母可以选择终止妊娠。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
