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套餐名称: ASPA Canavan病
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ASPA Canavan病是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经系统退行性疾病，由天冬氨酸酰基转移酶基因（ASPA）缺陷导致。其主要临床表现为出生后3～6个月出现发育迟缓、大头和肌张力低下，同时影像学显示脑白质呈“海绵状”。该疾病的主要致病原因是ASPA基因突变，这会引起ASPA活性下降或失活，使乙酰天冬氨酸（NAA）水解为乙酸和天冬氨酸发生障碍，从而使具有神经毒性物质NAA在脑内聚集，最终导致中枢神经系统功能障碍。
目前针对ASPA Canavan病的基因治疗已经在国际上取得了一些进展。虽然这种疾病仍然是一种严重的遗传病，但是随着医学技术的不断发展，相信未来会有更加有效的治疗方法。如果您或您的家人被诊断出患有这种疾病，建议咨询专业医生以获取更多信息和治疗建议。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
