套餐名称: CYP11B2 CMO 缺乏性先天性醛固酮减少症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CYP11B2 CMO 缺乏性先天性醛固酮减少症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由于 CYP11B2 基因突变导致醛固酮合成酶 (CMO) 缺乏。醛固酮是一种由肾上腺皮质合成的激素,在调节血压和电解质平衡中起着至关重要的作用。
症状
CYP11B2 CMO 缺乏性先天性醛固酮减少症的症状通常在出生后不久出现,包括:
* 严重的低血压
* 高钾血症(血液中钾离子水平升高)
* 低钠血症(血液中钠离子水平降低)
* 脱水
* 嗜睡
* 喂养困难
病因
CYP11B2 CMO 缺乏性先天性醛固酮减少症是由 CYP11B2 基因突变引起的,该基因编码 CMO。CMO 是醛固酮合成的关键酶。当 CYP11B2 基因发生突变时,CMO 的活性就会降低或丧失,导致醛固酮合成减少。
诊断
CYP11B2 CMO 缺乏性先天性醛固酮减少症的诊断基于临床症状、体格检查和实验室检查。实验室检查可能包括:
* 血清电解质水平测定
* 肾上腺皮质激素刺激试验
* 基因检测
治疗
CYP11B2 CMO 缺乏性先天性醛固酮减少症的治疗旨在纠正电解质失衡和维持血压。治疗可能包括:
* 补充盐和液体
* 氟氢可的松等糖皮质激素
* 盐皮质激素拮抗剂,如螺内酯
预后
CYP11B2 CMO 缺乏性先天性醛固酮减少症的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。如果不及时治疗,该疾病可能导致严重的并发症,包括肾衰竭和死亡。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。