套餐名称: GAA 糖原累积症2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
GAA 糖原累积症 2 型(GSD2)是一种罕见的遗传性疾病,影响糖原的代谢,糖原是身体储存葡萄糖的一种形式。
原因
GSD2 由 GAA 基因突变引起,该基因负责产生酸性 α-葡萄糖苷酶 (GAA) 酶。GAA 酶对于分解糖原至葡萄糖至关重要,葡萄糖是身体的主要能量来源。
症状
GSD2 的症状通常在婴儿期或儿童早期出现,可能包括:
* 低血糖(血糖水平低)
* 肝肿大
* 生长迟缓
* 肌肉无力
* 心脏问题
* 呼吸问题
诊断
GSD2 可通过以下方法诊断:
* 血液检查以测量 GAA 酶活性
* 尿液检查以检测糖原
* 肝活检以检查糖原积累
治疗
GSD2 的治疗包括:
* **饮食管理:**限制碳水化合物摄入,以防止糖原积累。
* **酶替代疗法 (ERT):**定期注射 GAA 酶,以补充身体缺乏的酶。
* **肝移植:**在某些情况下,可能需要肝移植以治疗严重的肝损伤。
预后
GSD2 的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
预防
GSD2 是一种遗传性疾病,无法预防。然而,通过遗传咨询,可以告知有家族史的人患病的风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。