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套餐名称: GAA 糖原累积症2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
GAA糖原累积症2型，又称庞贝病、酸性-α-葡糖苷酶缺乏症，是一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传病。它主要是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因变异，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，并引起一系列临床表现。
庞贝病的症状包括喂养困难、运动发育迟缓、易疲劳、上下楼梯及蹲起困难等。在严重的情况下，它可能导致婴儿型庞贝病（IOPD），病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁内死于心力衰竭及呼吸衰竭。
关于庞贝病的治疗，可以采取酶替代治疗（ERT），例如使用注射用阿糖苷酶α。这种治疗方法能够显著改善中国IOPD患儿的生存率、心肌肥厚和生长发育情况，延缓疾病进展，同时具有良好的安全性。
如果您或您的孩子被诊断出患有庞贝病，请及时就医并咨询专业医生进行诊断和治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
