套餐名称: GALE 差向异构酶缺乏性半乳糖血症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
GALE 差向异构酶缺乏性半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由 GALE 基因突变引起。GALE 酶负责将半乳糖转化为葡萄糖,葡萄糖是身体的主要能量来源。
症状
半乳糖血症的症状通常在出生后不久出现,包括:
* 喂养困难
* 呕吐
* 腹泻
* 黄疸
* 肝肿大
* 低血糖
如果不及时治疗,半乳糖血症会导致严重的并发症,包括:
* 肝衰竭
* 肾衰竭
* 白内障
* 智力障碍
诊断
半乳糖血症可以通过以下方法诊断:
* 血液检查,测量半乳糖水平
* 尿液检查,检测半乳糖代谢物
* 基因检测,确认 GALE 基因突变
治疗
半乳糖血症的治疗包括:
* **无乳糖饮食:**避免所有含乳糖的食物,包括牛奶、奶酪和冰淇淋。
* **葡萄糖补充:**提供葡萄糖以满足身体的能量需求。
* **肝移植:**在严重的情况下,可能需要进行肝移植。
预后
早期诊断和治疗对于半乳糖血症的预后至关重要。如果及时治疗,大多数患者可以过上正常的生活。然而,如果不及时治疗,半乳糖血症会导致严重的并发症,甚至死亡。
预防
半乳糖血症是一种遗传性疾病,无法预防。然而,通过新生儿筛查,可以在出生后不久检测出该疾病,从而实现早期诊断和治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。