套餐名称: GALT 半乳糖血症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
什么是 GALT 半乳糖血症?
GALT 半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢性疾病,其中身体无法分解半乳糖,一种存在于乳制品和某些水果和蔬菜中的糖。
原因
GALT 半乳糖血症是由编码半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 (GALT) 酶的基因突变引起的。GALT 酶负责将半乳糖转化为葡萄糖,这是身体的主要能量来源。
症状
GALT 半乳糖血症的症状通常在出生后不久出现,包括:
* 呕吐
* 腹泻
* 腹胀
* 嗜睡
* 黄疸
* 肝脏肿大
* 肾脏衰竭
诊断
GALT 半乳糖血症通常通过以下方法诊断:
* 新生儿筛查
* 血液检查
* 尿液检查
治疗
GALT 半乳糖血症的治疗包括:
* **无乳糖饮食:**避免所有含乳糖的食物,包括牛奶、奶酪和冰淇淋。
* **葡萄糖补充剂:**提供葡萄糖以满足身体的能量需求。
* **肝脏移植:**在严重病例中,可能需要肝脏移植。
并发症
如果不及时治疗,GALT 半乳糖血症会导致严重的并发症,包括:
* 肝衰竭
* 肾衰竭
* 智力障碍
* 白内障
预防
GALT 半乳糖血症是一种遗传性疾病,无法预防。然而,通过新生儿筛查和早期诊断,可以早期发现和治疗这种疾病,从而降低并发症的风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。