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套餐名称: MPV17 线粒体DNA缺失综合征6型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
MPV17 线粒体 DNA 缺失综合征 6 型是一种罕见的遗传性疾病，由线粒体 DNA 中 MPV17 基因的缺失引起。线粒体是细胞中产生能量的细胞器，MPV17 基因对于线粒体功能至关重要。
症状
MPV17 线粒体 DNA 缺失综合征 6 型的症状可能因人而异，但通常包括：
* 肌肉无力和萎缩
* 疲劳
* 心脏问题，如心肌病和心力衰竭
* 肝脏问题，如肝功能衰竭
* 肾脏问题，如肾功能衰竭
* 呼吸问题，如呼吸衰竭
* 发育迟缓
* 智力障碍
诊断
MPV17 线粒体 DNA 缺失综合征 6 型的诊断基于患者的症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以检测 MPV17 基因的缺失。
治疗
目前还没有治愈 MPV17 线粒体 DNA 缺失综合征 6 型的方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。治疗可能包括：
* 物理治疗和职业治疗以改善肌肉力量和功能
* 药物治疗以控制心脏和肝脏问题
* 呼吸支持以改善呼吸
* 营养支持以确保患者获得足够的营养
* 遗传咨询以帮助患者及其家人了解疾病并做出明智的决策
预后
MPV17 线粒体 DNA 缺失综合征 6 型的预后因人而异。一些患者的症状相对较轻，而另一些患者的症状可能更严重并危及生命。早期诊断和治疗可以改善预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
