套餐名称: SLC45A2 眼皮肤白化病4型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SLC45A2 眼皮肤白化病 4 型是一种罕见的遗传性疾病,影响黑色素的产生。黑色素是一种色素,赋予皮肤、头发和眼睛颜色。
病因
SLC45A2 眼皮肤白化病 4 型是由 SLC45A2 基因突变引起的。SLC45A2 基因负责编码一种蛋白质,该蛋白质参与黑色素的运输。突变会干扰蛋白质的功能,导致黑色素产生减少。
症状
SLC45A2 眼皮肤白化病 4 型的症状包括:
* 皮肤苍白或浅色
* 头发呈白色或浅金色
* 眼睛呈淡蓝色或灰色
* 对阳光敏感,容易晒伤
* 视力问题,如近视或远视
诊断
SLC45A2 眼皮肤白化病 4 型通常通过以下方式诊断:
* 体格检查
* 家族史
* 基因检测
治疗
目前尚无治愈 SLC45A2 眼皮肤白化病 4 型的方法。治疗重点在于管理症状,包括:
* 使用防晒霜和保护性衣物来防止晒伤
* 佩戴太阳镜来保护眼睛
* 定期进行眼科检查以监测视力
* 遗传咨询,以了解疾病的遗传模式和风险
预后
SLC45A2 眼皮肤白化病 4 型患者的预后通常良好。大多数患者可以过着正常的生活,但他们需要采取预防措施来保护自己免受阳光伤害。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。