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套餐名称: TSHB 先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症4型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TSHB 先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症 4 型
先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症 (CH) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是甲状腺激素 (TH) 合成缺陷。CH 4 型是由 TSHB 基因突变引起的，该基因编码促甲状腺激素 β 亚基。
病因
TSHB 基因突变导致 TSHβ 亚基功能异常，从而影响 TSH 的合成和分泌。TSH 是垂体释放的激素，刺激甲状腺产生 TH。TSHB 突变会导致 TSH 分泌减少或无效，从而导致 TH 合成不足。
症状
CH 4 型的症状通常在出生后不久出现，包括：
* 甲状腺肿大（甲状腺肿）
* 生长发育迟缓
* 智力障碍
* 肌张力低下
* 便秘
* 黄疸
诊断
CH 4 型的诊断基于临床症状、甲状腺功能检查（包括 TSH、游离 T4 和游离 T3 水平）和 TSHB 基因检测。
治疗
CH 4 型的治疗包括终身甲状腺激素替代治疗。治疗的目标是纠正 TH 缺乏症并改善患者的症状和预后。
预后
早期诊断和治疗对于 CH 4 型患者的预后至关重要。及时治疗可以改善患者的生长发育、智力功能和整体健康状况。然而，未经治疗的 CH 4 型可能会导致严重的并发症，包括生长发育迟缓、智力障碍和甲状腺肿大。
遗传
CH 4 型是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着父母双方都必须携带 TSHB 基因突变才能将疾病遗传给孩子。携带者通常没有症状，但他们可以将突变基因遗传给后代。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
