套餐名称: α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由血红蛋白基因缺陷引起。α、β地中海贫血是两种最常见的类型。
基因型检测
基因型检测可以识别导致α、β地中海贫血的基因突变和缺失。31种常见基因型检测涵盖了大多数导致这两种疾病的常见突变。
缺失型基因型
缺失型基因型是指基因的一部分或全部缺失。常见的α、β地中海贫血缺失型基因型包括:
* α地中海贫血:α0-thalassemia、α -thalassemia
* β地中海贫血:β0-thalassemia、β -thalassemia
突变型基因型
突变型基因型是指基因序列中的变化。常见的α、β地中海贫血突变型基因型包括:
* α地中海贫血:HBA1、HBA2
* β地中海贫血:HBB、HBD
检测方法
31种常见基因型检测通常使用以下方法进行:
* PCR(聚合酶链反应)
* RFLP(限制性片段长度多态性)
* 测序
重要性
基因型检测对于诊断、分类和管理α、β地中海贫血至关重要。它可以:
* 确定疾病的类型和严重程度
* 预测患者的临床表现
* 指导治疗决策
* 提供遗传咨询和产前诊断
通过检测31种常见基因型,可以准确诊断和管理α、β地中海贫血,从而改善患者的预后和生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。