套餐名称: α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由珠蛋白基因突变或缺失引起。α和β地中海贫血是地中海贫血中最常见的类型。
为了准确诊断和管理地中海贫血,基因型检测至关重要。36种常见基因型检测涵盖了α和β地中海贫血的常见突变和缺失,包括:
α地中海贫血
* **缺失型:** -α3.7、-α4.2、-α20.5
* **突变型:** HBA1:c.126_129delCTTT、HBA2:c.104_122del19
β地中海贫血
* **缺失型:** -β0、-β
* **突变型:** HBB:c.118C>T (β0地中海贫血)、HBB:c.526G>A (β 地中海贫血)
检测方法
36种常见基因型检测通常使用以下方法进行:
* **PCR(聚合酶链反应):**扩增目标基因区域。
* **测序:**确定扩增区域的DNA序列。
* **杂交:**使用探针检测特定突变或缺失。
临床意义
基因型检测结果可提供以下信息:
* 确诊α或β地中海贫血类型
* 确定疾病的严重程度
* 预测患者的临床表现
* 指导治疗方案,例如输血或骨髓移植
通过检测36种常见基因型,医生可以准确诊断地中海贫血,并制定个性化的治疗计划,以改善患者的预后和生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。