套餐名称: 遗传性耳聋基因检测(4基因)
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
遗传性耳聋是一种常见的听力丧失类型,由基因突变引起。为了准确诊断和制定适当的治疗方案,遗传性耳聋基因检测至关重要。
4基因检测是一种针对遗传性耳聋最常见的4个基因(GJB2、GJB6、SLC26A4和MT-RNR1)进行检测的检测。这些基因在听力功能中起着至关重要的作用。
检测过程
4基因检测通常从血液或唾液样本中提取DNA。然后对DNA进行测序,以识别任何突变。检测结果通常在几周内提供。
结果解读
检测结果可以分为以下几类:
* **阳性:**检测到致病性突变,确认遗传性耳聋。
* **阴性:**未检测到致病性突变,排除4个基因引起的遗传性耳聋。
* **不确定:**检测到变异,但其致病性尚不确定。
意义
4基因检测对于遗传性耳聋的诊断和管理具有以下意义:
* **准确诊断:**确认遗传性耳聋的类型,排除其他原因。
* **遗传咨询:**确定携带突变基因的风险,并为家庭成员提供遗传咨询。
* **治疗选择:**某些类型的遗传性耳聋有特定的治疗选择,例如助听器或人工耳蜗植入术。
* **预防措施:**对于携带突变基因的夫妇,可以采取预防措施,例如产前诊断,以降低孩子患有遗传性耳聋的风险。
结论
遗传性耳聋基因检测(4基因)是一种宝贵的工具,有助于诊断和管理遗传性耳聋。通过准确识别致病性突变,医生可以为患者及其家人提供个性化的治疗和支持。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。