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套餐名称: ATP7B 肝豆状核变性
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病，由 ATP7B 基因突变引起。ATP7B 基因负责编码一种铜转运蛋白，该蛋白将铜从肝脏转运到胆汁中，然后排出体外。
在肝豆状核变性中，ATP7B 基因突变导致铜转运蛋白功能异常，导致铜在肝脏和大脑中积聚。这会导致一系列症状，包括：
* **肝脏疾病：**肝脏损伤、肝硬化和肝衰竭
* **神经系统症状：**震颤、肌张力障碍、运动迟缓和认知障碍
* **角膜凯泽-弗莱舍环：**角膜边缘出现铜色环状沉积物
* **精神症状：**焦虑、抑郁和精神病
肝豆状核变性通常在儿童或青少年时期发病，但有时也会在成年期发病。如果不及时治疗，该疾病可能是致命的。
治疗肝豆状核变性包括：
* **铜螯合剂：**这些药物与铜结合，形成可从尿液中排出的复合物。
* **锌补充剂：**锌可以抑制铜的吸收。
* **肝脏移植：**对于肝功能衰竭的患者，肝脏移植可能是必要的。
早期诊断和治疗对于肝豆状核变性的预后至关重要。通过定期监测铜水平和神经系统症状，可以及早发现和治疗该疾病，从而改善患者的预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
