套餐名称: CLN5 神经元蜡样脂质褐素沉积病5型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CLN5 神经元蜡样脂质褐素沉积病 5 型(CLN5 病)是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,属于神经元蜡样脂质褐素沉积病(NCL)家族。
病因
CLN5 病是由 CLN5 基因突变引起的。该基因编码一种溶酶体蛋白,负责分解细胞内废物。突变导致溶酶体功能受损,导致脂褐素在神经元中积累。
症状
CLN5 病的症状通常在儿童早期出现,包括:
* 运动技能丧失
* 认知能力下降
* 癫痫发作
* 视力丧失
* 听力丧失
* 行为问题
诊断
CLN5 病的诊断基于症状、家族史和遗传检测。遗传检测可以确定 CLN5 基因中的突变。
治疗
目前尚无治愈 CLN5 病的方法。治疗重点在于缓解症状和改善生活质量。治疗方法可能包括:
* 抗癫痫药物
* 物理治疗
* 职业治疗
* 言语治疗
* 营养支持
预后
CLN5 病的预后很差。大多数患者在症状出现后 5-10 年内死亡。
研究
正在进行研究以了解 CLN5 病的病因和开发治疗方法。研究重点包括:
* 酶替代疗法
* 基因疗法
* 药物治疗
CLN5 病是一种毁灭性的疾病,对患者及其家人造成毁灭性影响。持续的研究对于改善患者预后和最终找到治愈方法至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。