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套餐名称: CLN5 神经元蜡样脂质褐素沉积病5型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CLN5神经元蜡样脂质褐素沉积病是一种神经退行性疾病，病理改变在光镜下表现为大脑和小脑出现不同程度的神经元脱失和残存的神经元内出现大量脂质色素沉积物，在电镜下沉积物由颗粒状脂质色素、曲线体或指纹体构成。
临床上分为婴儿型、晚期婴儿型、青少年型和成年型，不同亚型也存在临床变异。大多数患者表现为认知和运动能力下降、癫痫发作和视力下降。
CLN5变异常见于白种人，描述了17名南美患者携带十种CLN5致病性变体，包括五种新变体，其中一种具有开拓效应，拓宽了CLN5的表型。所有病例均可见小脑、皮质和皮质下萎缩。发现了三种先前报道的和一种新的剪接位点变体。在6名患者的纯合和1名患者的复合杂合中发现了p.Arg63Cys变体。该变体存在于种群数据库GnomAD v2中的一个个体中，并影响与先前报道的两个变体p.Arg63His和p.Arg63Pro相同的密码子，这两个变体也将精氨酸（在物种之间高度保守，非极性和亲水性）变为疏水性（Pro）或中性（His）氨基酸。
这些信息仅作参考，并不能替代专业医生的诊断。如果有关于特定医疗问题的疑问，建议咨询专业医生。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
