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套餐名称: CLN6 神经元蜡样脂质褐素沉积病6型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CLN6型神经元蜡样脂质褐素沉积病是一种罕见的神经退行性疾病，属于常染色体隐性遗传病。这种疾病的主要特征是神经元内出现异常的脂褐素沉积，导致神经元变性、死亡，进而引起一系列神经功能障碍。目前对于这种疾病的病因尚不完全清楚，可能涉及多种因素，如遗传、环境等。
在临床上，CLN6型神经元蜡样脂质褐素沉积病通常表现为进行性神经功能缺失，包括认知功能下降、运动协调能力减退、肌肉萎缩、四肢无力等症状。患者的病情通常会逐渐恶化，并最终出现昏迷、死亡等严重后果。目前对于这种疾病还没有特效的治疗方法，通常只能采取对症治疗措施来缓解症状，如神经营养支持、康复训练等。
对于CLN6型神经元蜡样脂质褐素沉积病的遗传咨询和产前诊断也是非常重要的。由于这种疾病属于常染色体隐性遗传病，因此对于有家族史的家庭，建议进行遗传咨询和产前诊断，以避免患儿的出生。同时，对于已经确诊的患者，应尽早进行综合治疗，以延缓病情进展，提高生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
