套餐名称: CLN6 神经元蜡样脂质褐素沉积病6型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CLN6 神经元蜡样脂质褐素沉积病 6 型(CLN6 病)是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,属于神经元蜡样脂质褐素沉积病(NCL)家族。
病因和遗传
CLN6 病是由 CLN6 基因突变引起的,该基因编码一种称为 CLN6 蛋白的溶酶体酶。溶酶体是细胞内分解废物的细胞器。CLN6 蛋白在分解称为蜡样脂质褐素的废物方面起着至关重要的作用。CLN6 基因突变导致 CLN6 蛋白功能丧失,从而导致蜡样脂质褐素在神经元中积聚。
CLN6 病是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方都必须携带突变基因才能将疾病遗传给孩子。
症状
CLN6 病的症状通常在儿童早期出现,通常在 2 至 4 岁之间。症状包括:
* 运动技能退化
* 认知能力下降
* 癫痫发作
* 行为问题
* 视力丧失
* 听力丧失
诊断
CLN6 病的诊断基于患者的症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以确定 CLN6 基因中的突变。
治疗
目前尚无治愈 CLN6 病的方法。治疗的重点是管理症状并改善患者的生活质量。治疗方法可能包括:
* 抗癫痫药物
* 物理治疗
* 职业治疗
* 言语治疗
预后
CLN6 病是一种进行性疾病,症状会随着时间的推移而恶化。患者的预期寿命通常为 10 至 20 年。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。